️ Неонатальный скрининг в Свердловской области позволил выявить редчайшее генетическое заболевание у новорожденного

️ Неонатальный скрининг в Свердловской области позволил выявить редчайшее генетическое заболевание у новорожденного

У младенца диагностировали синдром пестрой мозаичной анеуплоидии, который описан в мире не более чем в 40 случаях.

Врачи немедленно начали заместительную иммунную терапию, чтобы защитить организм ребенка от инфекций.

Такой скрининг проводится в КДЦ «ОЗМР» в Уральском федеральном округе по восьми каплям крови из пяточки малыша. Он выявляет риски 38 редких наследственных заболеваний, включая нарушения иммунитета.
В 2026 году в Свердловской области выявили три случая тяжелого комбинированного иммунодефицита, двоим детям сделали трансплантацию костного мозга.
#здоровье_96 #НеонатальныйСкринингСО